病例概略
患者性别： 女
患者年纪： 19 岁
现病史：
出世后身上即呈现水疱，后多因机械碰触频频再发，伴瘙痒，搔抓后加剧。
查体全身可及糜烂面、结痂、萎缩及瘢痕，以四肢伸侧为重，关节部位明显，指甲可见增厚、变形、掉落。
病例确诊： 隐性营养不良型大疱性表皮松解症
病例图片：
病例图片来历：陈万鑫
这是在 智能皮肤「 2019 首届全国皮肤病例沟通大赛」 中，医生共享的一例临床病例。
大赛期间，医生在沟通圈内共享的病例，每周都会约请专家进行点评。这期病例，就获得了 福建医科大学隶属榜首医院皮肤科副主任医生 纪超副教授 的点评。
教授表明：还需求参加病理及免疫荧光染色确诊确诊，但本病例是一例临床较为经典的 营养不良性大疱性表皮松解症(dystrophic EB,DEB)。
万分之一的「美丽软弱」
DEB 是先天性大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa EB）的一种类型。
大疱性表皮松解症分为 先天性 （遗传性） 和 获得性 （epidermolysis bullosa acquisita EBA）两种。
其间，先天性又依据水疱裂隙的不同方位，分为 4 种类型:
都是由于编码角蛋白或皮肤基底膜带 （basement membrane zone ,BMZ） 的基因骤变导致 。 临床 EB 的一起特点是皮肤在遭到细微冲突或磕碰后呈现水疱及血疱，好发于肢端及四肢关节伸侧 。皮损愈合后可构成瘢痕或粟丘疹，重复发生可使甲掉落。营养不良型的常在出世后呈现皮疹，累及黏膜。
患有先天性大疱性表皮松解症的患者，有个美丽的姓名「蝴蝶宝物」。但他们所患的是人类稀有病中公认最苦楚的疾病之一， 皮肤像蝴蝶翅膀相同软弱，并且现在没有安全有用的彻底治好办法 。
初生婴儿显性遗传型发病率为 1:50000，严峻隐性遗传型为 1:200000～1:500000。[1]据此预算， 我国的 EB 患者现已过万人。
这是一种或许终身苦楚的疾病
「这是一种毕生苦楚的疾病。」北京大学榜首医院皮肤科副主任医生林志淼医生，在《我国青年报》的相关报导中表明。日常日子的每一个动作都有或许给他们带来剧烈痛苦。比方衣服的标签假如不及时撤除，就或许会冲突导致患者颈部呈现水疱。
EB 的预后，也是许多医生以为，跟患者及家族沟通最难的当地 。
预后差异较大，取决于先天性大疱性表皮松解症亚型和患者的健康状况。轻型先天性大疱性表皮松解症随年纪添加症状会得到改进，重型患者很或许呈现各种严峻并发症，大都严峻威胁患者功能及影响寿数。极重型患者常在婴幼儿期逝世。
咱们还能做什么？
由于发病率低，患者基数小，受现行医疗水平所限，大部分 EB 患者都面对因确诊不明确、误诊继而曲折异地就医的境况，短则几个月，长则几年，错失最佳医治期。
因而，关于许多 EB 患者来讲，早一步的确诊，都意味着更进一步的期望。
智能皮肤举行本次病例沟通大赛的初衷，也是 期望促进临床医生对各类皮肤病的沟通和学习，帮忙医生共享更多的医治病例和经历 。
针对沟通圈内共享出的这起病例，纪超教授也给出了相关医治主张。
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维护皮肤。避免冲突和压榨损害，削减并发症发生率如防备感染等，进步患者日子质量。
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一般主张运用无菌针刺破新的水疱，不能拉扯水疱。
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固定敷料不运用胶布，主张运用袜子，棉纱带或管状纱带。
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运用非处方止痛药，如扑热息痛等。16 岁以下的儿童不该服用阿司匹林，由于它或许引发严峻的 Reye 综合症。
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现在，现已有研讨的医治方向是，经过病毒作为载体重组某些骤变基因的「校对」片段，在皮肤的成纤维细胞效果调节下，终究发生角蛋白或 BMZ 衔接需求的蛋白，然后治好本病。但它或许还需求几年时刻，直到研讨人员证明其安全有用。
